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網誌分類:妙語人生 |
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網誌日期:2008-10-14 22:38

鐮刀性貧血是因為屬於隱性的等位基因出現突變,不能產生正常血紅蛋白的遺傳疾病。患者的紅血球變成鐮刀形及出現貧血現象。它的成因是由於點突變(point mutation)而成。當點突變發生於血紅蛋白鏈的基因(HBB)上的第六個密碼子(codon)上,GAG突變成GTG,結果令到蛋白上的第六個氨基酸(amino acid)被換掉,由穀氨酸(glutamic acid)置換成纈氨酸(valine),形成不正常的血紅蛋白。患者的血液含氧量降低時,不正常的血紅蛋白會聚而成纖維長鏈。這些長鏈將血球拉長,使血球的外珍由雙凹圓形變成鐮刀形。這些鐮刀形紅血球會延塞血管,它們也容易破裂,導致貧血。

正所謂差之毫釐,謬之千里,單是一個密碼子上的一個轉變,可以導致這樣嚴重的後果。我們做事也應該加倍謹慎,一個不小心,作出一個錯失,可能鑄成大錯。

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